208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Genetisch onderbouwde remming van de angiotensinogenesynthese is geassocieerd met een verlaagd risico op cardiovasculaire aandoeningen zoals coronaire hartziekte, beroerte en hartfalen, zonder zorgen over belangrijke veiligheidsrisico's, wat de potentie van deze therapeutische aanpak ondersteunt.
PanelAppRex is een nieuwe, openbare tool die meer dan 58.000 geneeskrachtige genenpanelen harmoniseert en een geavanceerde zoekfunctie biedt voor variantinterpretatie en genomische diagnostiek, waarbij in alle geteste casestudies de causale genen succesvol werden geïdentificeerd.
De auteurs presenteren de eerste massaspectrometrie-sterolomische bibliotheek, ontwikkeld met Girard P-hydrazine-derivatisering, om de diagnose en monitoring van zeldzame erfelijke stoornissen in cholesterolmetabolisme te verbeteren die vaak moeilijk te diagnosticeren zijn.
De studie toont aan dat therapeutische hypotheses die worden ondersteund door plasma-eiwit kwantitatieve trait loci (pQTL) een 4,7 keer hogere kans hebben om van Fase I naar de markt te gaan vergeleken met hypotheses die uitsluitend op menselijke genetische bewijzen zijn gebaseerd.
Een Mexicaanse studie toont aan dat het FTO-rs9939609-A-variant geassocieerd is met een slechtere glycemische controle bij patiënten met type 2-diabetes, zelfs onder farmacologische behandeling.
Deze retrospectieve genomische epidemiologische studie identificeerde een uitbraak van een multiresistente *Klebsiella pneumoniae*-stam (ST39) als oorzaak van een dodelijke neonatale sepsis-epidemie in een Gambisch ziekenhuis, waarbij multi-gebruik van intraveneuze vloeistoffen als bron werd aangetoond en de stam werd gekenmerkt als een wereldwijd verspreide, hoog-risico kloon.
Deze studie presenteert de grootste tot nu toe uitgevoerde genoomwijde associatiestudie (GWAS) voor de ziekte van Parkinson bij populaties van Afrikaanse en gemengde Afrikaanse afkomst, waarbij zowel bevestigde trans-ancestrale risicoloci als nieuwe, afkomst-specifieke genetische varianten werden geïdentificeerd die belangrijke implicaties hebben voor gepersonaliseerde geneeskunde en therapeutische ontwikkeling.
Deze studie toont aan dat, ondanks de beperkte voorspellende waarde van polygenische risicoscores in niet-Europese populaties, scores gebaseerd op grote Europese GWAS-studies momenteel nog beter presteren dan die uit onderbevolkte Latin-Amerikaanse datasets, waarbij de integratie van functionele annotaties de overdraagbaarheid verbetert maar grotere, lokaal gerichte studies essentieel blijven voor toekomstige vooruitgang.
Deze Mendeliaanse randomisatiestudie toont aan dat er een genetisch causale relatie bestaat waarbij psoriasis het risico op inflammatoire darmziekten verhoogt, terwijl type 2-diabetes een omgekeerde associatie vertoont met colitis ulcerosa.
Dit onderzoek biedt bewijs dat seksuele antagonisme en antagonistische pleiotropie, met name de tegenstrijdige effecten op Alzheimer-risico bij vrouwen en kankerrisico bij mannen, verklaren waarom genen die late-onset Alzheimer veroorzaken, in de populatie blijven bestaan.